Malattia di Parkinson a esordio precoce dovuta a mutazioni DJ1
La malattia di Parkinson a esordio precoce ( EOPD ) è geneticamente eterogenea. Le mutazioni PARK2 sono la causa più comune della malattia di Parkinson a esordio precoce autosomica recessiva seguita dalle mutazioni PINK1.
Le mutazioni DJ1 sono rare e vi è scarsa letteratura sul fenotipo ed esito a lungo termine.
È stato intrapreso uno studio retrospettivo per determinare la prevalenza della mutazione DJ1 in una popolazione indiana e sono state descritte le caratteristiche cliniche e gli esiti a lungo termine dei pazienti affetti da malattia di Parkinson a esordio precoce con queste mutazioni.
Sono stati valutati 100 pazienti con malattia di Parkinson a esordio precoce e 114 controlli.
Tutti e 7 gli esoni codificanti del gene DJ1 sono stati sottoposti a screening per mutazioni nuove e riportate mediante sequenziamento PCR-Sanger.
Una nuova mutazione missenso omozigote ( c.313 A> T, p. Ile105Phe ) nell’esone 5 è stata osservata in un paziente e 4 pazienti non-imparentati hanno presentato una variante omozigote missenso a singolo nucleotide rs71653619 ( c.293 G> A, p.Arg98Gln ).
Il fenotipo clinico ha compreso parkinsonismo a insorgenza asimmetrica lentamente progressivo con irrequietezza motoria indotta da Levodopa in un paziente con la nuova mutazione ( c.313 A> T, p. Ile105Phe ) mentre i soggetti con c.293 G> A, p.Arg98Gln hanno presentato parkinsonismo simmetrico reattivo a Levodopa a insorgenza precoce.
In conclusione, le mutazioni DJ1 rappresentano circa il 5% dei pazienti con malattia di Parkinson a esordio precoce nella popolazione indiana.
Questa ricerca si aggiunge allo studio dello spettro clinico della malattia di Parkinson a esordio precoce con mutazioni DJ1. ( Xagena2016 )
Abbas MM et al, Parkinsonism Relat Disord 2016; 32: 20-24
Neuro2016
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